山东古代人群古DNA研究取得突破性进展

近日，Science Bulletin在线发表有关山东地区古代人群DNA研究的突破性成果，该成果是由山东省文物考古研究院和中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室付巧妹研究员团队、山东大学文化遗产研究院共同主导并联合其他多家科研单位完成。

研究论文题为：“Maternal genetic structure in ancient Shandong between 9500 and 1800 years ago”（9500到1800年前山东地区古代人群母系遗传结构）。山东省文物考古研究院孙波研究馆员为文章共同第一作者，本院李振光研究馆员、朱超馆员、王子孟馆员、魏成敏研究馆员为论文共同作者。

该研究利用高效的古DNA捕获技术，获得了来自12个古代遗址的86条线粒体全基因组序列。这些古代样本在地理上分布在山东的内陆和沿海地区，时间跨度近7700年。主要研究结果如下：

一、根据分子方差分析法（Analysis of molecular variance）检测出来的不同时间段的人群间的差异，山东地区的人群可以分为距今约9500-4600年前的早期人群和距今约4600-1800年前的晚期人群。

二、在早于4600年前的样本中发现了在现今东亚南、北方人群中常见的单倍体群D4、D5、B4c1和B5b2，即早期山东人群已经拥有了东亚南方和北方人群的母系遗传特点。相较早期山东人群，晚期山东人群中新增了多种线粒体单倍体群，这些都暗示了在龙山文化时期及之后山东地区古代人群受到了其他地区人群的影响，这些影响丰富了山东地区人群母系遗传结构的多样性。

三、在距今约3100年以后，山东的沿海和内陆地区的人群也可能发生了基因互动，比如共享了线粒体单倍体群M8和A，导致了在距今3100年以后山东地区沿海和内陆的人群间母系遗传结构的差异大幅降低。

四、在距今约9500年前的扁扁洞遗址中发现了目前发现的最古老的B5b2支系个体，并且构建了B5b2支系的系统发育树，计算了B5b2支系下各单倍体型的分歧时间。结果表明了在B5b2支系下，距今约9500年前的扁扁洞个体、距今约5500-5300年前的北阡遗址个体，可能与该谱系的某些东亚人群和北亚人群的祖先有关，即B5b2这一支系人群很有可能是从山东地区向外部地区进行扩散的。

这是首个针对山东地区人群的线粒体全基因组的长时间跨度、系统性的研究，填补了山东地区人群距今9500-1800年的线粒体基因组数据的部分空白。山东地区成为全国第一个建立起母系遗传演变框架的区域。今后的研究中，我们还将通力合作，进一步结合山东地区人群Y染色体和核基因组研究，更深入地了解山东人群迁徙和演化的历史。

图. 距今9500到1800年前山东人群母系遗传历史

（图片来源于论文“Maternal genetic structure in ancient Shandong between 9500 and 1800 years ago”）

原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2095927321000657

DOI信息：doi.org/10.1016/j.scib.2021.01.029